胸腺上皮肿瘤（Thymic epithelial tumors，TETs）较为罕见，发病率约为0.13 / 10万，但属于最常见的前纵隔原发性肿瘤。胸腺上皮瘤病理分型复杂多样，根据WHO世界卫生组织病理分型可分为A型、AB型、B1型、B2型、B3型和胸腺癌（TC型）6种亚型，不同亚型的恶性程度迥然而异。因此，亟需从基因水平阐明各亚型异质性，以更好的指导患者分层，助力精准医疗决策定制。

    允英医疗联合徐州医科大学附属医院为此开展科研攻关，借助于允英自主研发的DNAplus™高效DNA提取技术、AllNGS™精准液相杂交捕获技术Panel-315产品，绘制了中国人群胸腺上皮肿瘤的分子特征图谱，并首次提出NFKBIA是胸腺上皮瘤患者不良预后的重要标志及潜在治疗药物靶点。

    本研究队列由47名患者构成，总计39例胸腺瘤和8例胸腺癌患者被纳入研究。入组患者均提供了经福尔马林固定的石蜡包埋组织样本，并使用AllNGS™ Panel-315进行了肿瘤发生、发展及用药相关的315个基因（详见产品简介）的全外显子及部分内含子靶向测序。数据经过滤胚系突变后，共报告了114个基因上的178个突变。最常见的突变类型是错义突变、移码突变和无义突变，最常见的突变基因是KMT2C（13%）、SPTA1（11%）、TET2（9%）、KDM6A（9%）和ATM（9%）。值得注意的是，本研究队列中所有患者均未表现出微卫星高度不稳定特征，且存在极高比例的C > T转变SNV（55%），这可能是胸腺上皮瘤患者的潜在特征之一。

    有趣的是，本研究还发现胸腺癌患者突变基因数（7.3）明显高于A/AB亚型（3.4）和B1-3亚型（2.7）的胸腺瘤患者，且不同亚型的高频突变基因谱存在较大差异。此外，在肿瘤突变负荷（TMB）方面，不仅胸腺癌患者TMB明显高于胸腺瘤患者，男性患者TMB也显著高于女性。